ВРОЖДЕННЫЕ МИАСТЕНИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ. ВАЖНОСТЬ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

Аннотация:

Врожденные миастенические синдромы (ВМС) представляют собой разнообразную группу редких генетических заболеваний. Распространенность ВМС в популяции составляет 2,8 - 14,8/1 000 000 населения. В клинической картине имеется ряд особенностей, таких как возможное отсутствие эффекта от введения антихолинэстеразных (АХЭ) препаратов, флюктуирующее течение, схожесть клинической картины с заболеваниями, протекающими с мышечной гипотонией. Учитывая это, данная патология часто остается нераспознанной. Поэтому крайне важно проводить полноценную диагностику, так как при своевременно начатом лечении возможно достижение длительной ремиссии. Материалы и методы. Анализ литературных данных, исследование клинического случая. Обсуждение. ВМС представляют собой группу генетически гетерогенных наследственных заболеваний, связанные с нарушением нервно-мышечной передачи, возникающей из-за дефектов строения одного или нескольких белков. По классификации выделяют три основные группы: пресинаптические - патология белка-ChAT, синаптические - патология белка - COLQ, постсинаптические - патология белков-CHRN, RAPSN, DOK - 7.

Авторы:

Издание: Вестник молодого ученого
Год издания: 2021
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2021.-N 2.-С.64-67. Библ. 4 назв.
Просмотров: 19