Оценка частоты встречаемости молекулярных нарушений в опухолевых клетках при злокачественных новообразованиях молочной железы методом высокопроизводительного секвенирования

Аннотация:

Цель исследования. Оценить частоту встречаемости молекулярных нарушений в образцах опухолей пациенток с местнораспространенным и метастатическим раком молочной железы (РМЖ) методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) с последующей оценкой возможности использования результатов исследования для выбора тактики лечения. Проведено молекулярно-генетическое исследование 76 образцов опухолевой ткани больных РМЖ методом высокопроизводительного секвенирования. Исследование выполнялось с использованием панели AVENIO Tumor Tissue Expanded Panel Kit (Roche, США), включающей 77 генов, ассоциированных с развитием злокачественных новообразований. В результате в данной работе определены наиболее часто встречаемые патогенные мутации в генах ТР53, PIK3CA, АКТ1, МЕТ при РМЖ, а также молекулярно-генетические нарушения в различных генах, встречающиеся в 1—4% случаев (BRCA2, РТСН1, ROS1, KIT, PDGFRA, САТАЗ, АРС, PTEN, AR, PDCD1LG2, NTRK1, FLT3, EGFR, FLT1, MSH2, KRAS, RBI, EGFRамплификация, PMS2, CSF1R). Отдельно стоит отметить, что в клинических рекомендациях от 2020 г. по диагностике и лечению РМЖ пациенткам с НЕR2-гормонозависимым РМЖ рекомендовано исследование мутаций в гене PIK3CA для решения вопроса о назначении таргетной терапии. Также определено, что частота встречаемости патогенных мутаций в гене PIK3CA в данной группе пациенток составила 38,2%, в других подгруппах (гормононезависимых, НЕR2-позитивных) оказалась также достаточно высокой (33,3%), что позволяет рекомендовать определение мутаций в гене PIK3CA и для других подтипов РМЖ. Заключение. Использование высокопроизводительного секвенирования в обследовании пациенток с раком молочной железы позволит усовершенствовать алгоритм молекулярной диагностики заболевания, улучшить информативность результатов исследования за счет получения полной информации по исследуемым генам, сократить сроки проведения диагностики за счет возможности единовременного исследования сразу нескольких генов, повысить эффективность терапии благодаря своевременному и точному выявлению генетических маркеров, критически важных для назначения таргетной терапии.

Авторы:

Издание: Онкология
Год издания: 2021
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2021.-N 4.-С.23-29. Библ. 10 назв.
Просмотров: 18