Клинико-генетическое описание нейронального цероидного липофусциноза 6 типа в якутской семье

Аннотация:

Нейронадьный цероидный липофусциноз 6 типа (HЦЛ 6 типа) — это редкое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, относящиеся к группе лизосомных болезней накопления. Проведено клинико-генетическое описание HЦЛ 6 типа в якутской семье. У пробанда и ее сибса наблюдались характерные клинические признаки, включая миоклоническую эпилепсию, атаксию, регресс психомоторного развития, деменцию и нарушение зрения. Дебют болезни в возрасте от 3—4 лет. Заболевание вызвано мутаиией c.396dupT (p.Vall 33CysfsTer18) в 4 экзоне гена CLN6 в гомозиготном состоянии, приводящей к сдвигу рамки считывания, которая была обнаружена с помошью массового параллельного секвенирования. Диагностика HЦЛ затруднена в связи с выраженной генетической гетерогенностью заболевания, а также сходством с другими наследственными метаболическими заболеваниями по клиническим проявлениям. В практику медико-генетического консультирования внедрена методика ДНК-диагностики HЦЛ 6 типа методами массового параллельного секвенирования и прямого секвенирования по Сэнгеру.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2021
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2021.-N 8.-С.71-76. Библ. 21 назв.
Просмотров: 19