Частота гетерозиготного носительства вариантов нуклеотидной последовательности гена РАН, ассоциированных с развитием фенилкетонурии, в популяционном исследовании ЭССЕ-Вологда

Аннотация:

Цель исследования. Создание панели для выявления гетерозиготного носительства частых мутаций, ассоциированных с фенилкетонурией (ФКУ), и определение их аллельных частот в одном из регионов России. ФКУ является одним из наиболее распространенных моногенных заболеваний с аутосомно-рецессивным наследованием. Скрининг на носительство приводит к сокращению числа детей, рожденных с ФКУ. Материалы и методы. Диагностическая панель включала 23 патогенных варианта нуклеотидной последовательности гена РАН. Участники исследования (п=642) были случайно отобраны из популяционного исследования ЭССЕ-Вологда. Генотипирование проводилось с помощью полимеразной цепной реакции в режиме реального времени на приборе QuantStudio 12К Flex Real-Time PCR System (Thermo Fisher Scientific, США). Анализ данных выполнен с помощью программного обеспечения TaqMan Genotyper Software (Thermo Fisher Scientific, США). Результаты. Было выявлено 17 гетерозиготных носителей шести вариантов нуклеотидной последовательности, ассоциированных с развитием ФКУ: R408W (rs5030858), A403V (rs5030857), I306V (rs62642934), L48S (rs5030841), IVS12+1 G>A (rs5030861), R261Q (rs5030849-C-T). Частота гетерогизотв российской популяции составила 2,65% (95% CI 1,55—4,21), или 1:38. Заключение. Полученные данные свидетельствуют о перспективности массового скрининга на носительство частых мутаций, ассоциированных с ФКУ у людей с неотягошенным семейным анамнезом. Разработанная диагностическая панель позволяет быстро получить результат генетического анализа и может быть использована для скрининга носительства ФКУ.

Авторы:

Издание: Молекулярная генетика ,микробиология и вирусология
Год издания: 2021
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2021.-N 2.-С.38-45. Библ. 24 назв.
Просмотров: 28