ИССЛЕДОВАНИЕ ЧАСТОТ 10 ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ ГЕНОВ CDKN2A И RB1В РОССИЙСКИХ ПОПУЛЯЦИЯХ

Аннотация:

Исследование популяционных частот редких аллелей, имеющих клиническое значение, — одно из условий прогресса персонализированной медицины. В выборке из 1785 образцов ДНК представителей российских популяций был проведён анализ частот 10 доброкачественных полиморфных маркеров двух генов, вовлечённых в онкогенез, — трёх вариантов гена CDKN2A (rs3731249, rsll6150891, rs6413464) и семи маркеров гена RBI (rsl49800437, rsl47754935, rsl83898408, rsl46897002, rs4151539, rsl87912365, rsl44668210). Типирование было выполнено на базе биочиповых тест-систем Illumina. Выборка охватывала 28 популяций России и сопредельных стран, в дальнейшем объединённых в три группы — азиатскую, европейскую и кавказскую. Для сравнения была использована информация о частотах данных полиморфизмов в азиатской и европейской популяциях из проекта ALFA (NCB1). Было показано, что редкие аллели в 8 из 10 изучаемых полиморфных маркеров представлены в российских популяциях европейского и кавказского происхождения с частотами, в десятки и сотни раз превышающими таковые в западноевропейских популяциях, а в российских азиатских популяциях обнаружены альтернативные аллели пяти маркеров, отсутствующие в азиатской популяции проекта ALFA. Были выявлены исключительно высокие частоты редких аллелей исследуемых полиморфизмов в субпопуляции астраханских татар, что требует дальнейшего изучения.

Авторы:

Издание: Бюллетень экспериментальной биологии и медицины
Год издания: 2021
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2021.-N 9.-С.347-355. Библ. 10 назв.
Просмотров: 12