Поиск | Личный кабинет | Авторизация |
Диагностика синдрома Ли-Фраумени у взрослых больных острым лимфобластным лейкозом
Аннотация:
Синдром Ли-Фраумени (СЛФ) - редкое доминантно наследуемое заболевание, характеризующееся генетической предрасположенностью к опухолям различной природы, в том числе к опухолям кроветворной ткани. Генетической основой СЛФ являются мутации гена ТР53. Пациентам с СЛФ и их родственникам требуются генетическое консультирование с последующим наблюдением и выбор оптимальной терапевтической тактики в случае развития онкологического заболевания. Цель. Описать серию клинических наблюдений пациентов с острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ) и СЛФ и рассмотреть общие вопросы диагностики и лечения взрослых больных с этим наследственным генетическим синдромом. Материалы и методы. Исследование мутаций гена ТР53 выполнено 180 больным de novo Ph-негативным (В- и Т-клеточным) и Ph-позитивным ОЛЛ, лечение которым проводили по протоколам российской исследовательской группы (ОЛЛ-2009, ОЛЛ-2012, ОЛЛ-2016) в ФГБУ «НМИЦ гематологии» и региональных клиниках - участниках многоцентровых исследований. Результаты. Мутации гена ТР53 обнаружены у 7,8% (п=14) больных de novo ОЛЛ. Для доказательства терминального характера мутаций и подтверждения СЛФ статус гена ТР53 оценивали в ремиссии на образцах костного мозга и периферической крови, на образцах костного мозга после трансплантации аллогенных гемопоэтических стволовых клеток и в тканях некроветворного происхождения. Всего в анализ включены 5 больных (из 14, у которых обнаружены мутации), неопухолевый биологический материал которых доступен для исследования. Терминальный характер мутаций, свидетельствующий о наличии СЛФ, подтвержден у 4 из 5 - В-клеточный ОЛЛ (п=3), Т-клеточный ОЛЛ (п=1) - обследованных пациентов. Заключение. Таким образом, важным практическим выводом работы является наблюдение, что основная часть мутаций гена ТР53 у больных Ph-негативным В-клеточным ОЛЛ носит терминальный характер и ассоциирована с СЛФ.
Авторы:
Зарубина К.И.
Издание:
Терапевтический архив
Год издания: 2021
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2021.-N 7.-С.763-769. Библ. 36 назв.
Просмотров: 16