Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Диагностика синдрома Ли-Фраумени у взрослых больных острым лимфобластным лейкозом


Аннотация:

Синдром Ли-Фраумени (СЛФ) - редкое доминантно наследуемое заболевание, характеризующееся генетической предрасположенностью к опухолям различной природы, в том числе к опухолям кроветворной ткани. Генетической основой СЛФ являются мутации гена ТР53. Пациентам с СЛФ и их родственникам требуются генетическое консультирование с последующим наблюдением и выбор оптимальной терапевтической тактики в случае развития онкологического заболевания. Цель. Описать серию клинических наблюдений пациентов с острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ) и СЛФ и рассмотреть общие вопросы диагностики и лечения взрослых больных с этим наследственным генетическим синдромом. Материалы и методы. Исследование мутаций гена ТР53 выполнено 180 больным de novo Ph-негативным (В- и Т-клеточным) и Ph-позитивным ОЛЛ, лечение которым проводили по протоколам российской исследовательской группы (ОЛЛ-2009, ОЛЛ-2012, ОЛЛ-2016) в ФГБУ «НМИЦ гематологии» и региональных клиниках - участниках многоцентровых исследований. Результаты. Мутации гена ТР53 обнаружены у 7,8% (п=14) больных de novo ОЛЛ. Для доказательства терминального характера мутаций и подтверждения СЛФ статус гена ТР53 оценивали в ремиссии на образцах костного мозга и периферической крови, на образцах костного мозга после трансплантации аллогенных гемопоэтических стволовых клеток и в тканях некроветворного происхождения. Всего в анализ включены 5 больных (из 14, у которых обнаружены мутации), неопухолевый биологический материал которых доступен для исследования. Терминальный характер мутаций, свидетельствующий о наличии СЛФ, подтвержден у 4 из 5 - В-клеточный ОЛЛ (п=3), Т-клеточный ОЛЛ (п=1) - обследованных пациентов. Заключение. Таким образом, важным практическим выводом работы является наблюдение, что основная часть мутаций гена ТР53 у больных Ph-негативным В-клеточным ОЛЛ носит терминальный характер и ассоциирована с СЛФ.

Авторы:

Зарубина К.И.
Паровичникова Е.Н.
Сурин В.А.
Пшеничникова О.С.
Гаврилина О.А.
Исинова Г.А.
Троицкая В.В.
Соколов А.Н.
Гальцева И.В.
Капранов Н.М.
Давыдова Ю.О.
Обухова Т.Н.
Никулина Е.Е.
Судариков А.Б.
Савченко В.Г.

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2021
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2021.-N 7.-С.763-769. Библ. 36 назв.
Просмотров: 16

Рубрики
Ключевые слова
ph
аллогенная
анализ
ассоциированные
биологический
болезни
больные
больными
взрослые
включениями
вопрос
выбор
вывод
выполнение
гематология
гемопоэтические
гена
генетическ
генетическая
групп
диагностика
доказательства
доминантные
доступ
заболевания
исследование
исследовательские
клеток
клиники
клиническая
ключ
консультирование
костная
кроветворная
крови
лейкоз
лечение
ли-фраумени
ли-фромени
лимфобластный
лимфоцитарный
материал
метод
мозга
мутации
наблюдение
наличия
наследственная
наследственные
неопухолевый
обнаружение
образ
образцов
обследования
общие
онкологическая
оптимальное
опухолей
основа
основной
острая
острый
пациент
периферическая
после
послед
практическая
предрасположенность
природа
происхождения
протоколы
работа
развитие
различный
региональная
редкие
результата
ремиссия
родственник
российская
свидетельства
серый
синдром
синдромы
слова
случаев
статус
стволовых
тактика
терапевтическая
терминальное
ткань
трансплантации
участники
характер
часть
число
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 3.15.29.209)
Яндекс.Метрика