ПАРАТГОРМОН-НЕЗАВИСИМАЯ ГИПЕРКАЛЬЦИЕМИЯ И ГИПЕРКАЛЬЦИУРИЯ У ПАЦИЕНТА С НЕФРОЛИТИАЗОМ И НЕФРОКАЛЬЦИНОЗОМ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ НАРУШЕНИЕМ МЕТАБОЛИЗМА ВИТАМИНА D ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФЕКТА ГЕНА CYP24A1

Аннотация:

Гиперкальциемия, связанная с нарушением метаболизма витамина D, — редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Причина данной патологии заключается в нарушении инактивации активных метаболитов витамина D в результате мутаций в гене CYP24A1, что приводит к увеличению абсорбции кальция и развитию гиперкальциемии, гиперкальциурии, нефрокальциноза и нефролитиаза. Фенотип заболевания варьирует от тяжелых форм, диагностируемых з раннем младенчестве (тяжелая гиперкальциемия, связанная с обезвоживанием, рвотой, нефрокальцинозом и иногда смертью), до более легких форм, часто диагностируемых в зрелом возрасте и проявляющихся рецидивирующим нефролитиазом и нефрокальцинозом. Дифференциальную диагностику проводят с наиболее частыми причинами гиперкальциемии: первичным гиперпаратиреозом и злокачественными новообразованиями. С целью диагностики используется определение метаболитов витамина D и генетическое исследование. В качестве лечения при мягких формах рекомендуют ограничение молочных продуктов, соблюдение питьевого режима, отказ от приема препаратов витамина D и кальция, использование солнцезащитных кремов. В статье представлен клинический случай парат-гормон-независимой гиперкальциемии вследствие мутации гена CYP24A1 у пациента 20 лет, страдающего с 16 лет нефролитиазом и нефрокальцинозом с подтвержденным нарушением метаболизма витамина D.

Авторы:

Издание: Остеопороз и остеопатии
Год издания: 2021
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2021.-N 1.-С.26-33. Библ. 33 назв.
Просмотров: 21