ГЕН SLC6A1 И ПСИХОНЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: РОЛЬ МУТАЦИЙ, ПЕРСПЕКТИВЫ ЛЕЧЕНИЯ ПРИ ПОМОЩИ СИСТЕМ РЕДАКТИРОВАНИЯ ГЕНОМА

Аннотация:

SLC6A1 (solute carrier family 6 member 1) — ген, кодирующий белок-транспортер гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) GAT1. GAT1 отвечает за обратный захват ГАМК из синаптической щели и межклеточного пространства. Мутации в гене SLC6A1 могут приводить к нарушению ГАМК-регуляции и связаны с эпилепсией и рядом психических заболеваний. В этом обзоре мы рассматриваем роль белка GAT1 в ГАМКергической регуляции и связь мутаций в гене SLC6A1 с эпилепсией, расстройствами аутического спектра, умственной отсталостью и шизофренией, а также перспективы их лечения при помощи систем редактирования генома.

Авторы:

Издание: Нейрохимия
Год издания: 2021
Объем: 16с.
Дополнительная информация: 2021.-N 4.-С.339-354. Библ. 215 назв.
Просмотров: 16