Гены, вовлеченные в развитие преждевременной недостаточности яичников

Аннотация:

Преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ) — клинический синдром, характеризующийся вторичной аменореей на фоне высокого уровня фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) у женщин в возрасте до 40лет. Частота данной патологии прогрессивно возрастает и к настоящему времени составляет 3—4%. Преждевременное истощение овариального резерва может быть связано как с генетическими, так и со средовыми факторами или их сочетанием, в том числе с инфекционно-токсическим и аутоиммунным поражением яичников, а также наличием хромосомных аномалий, генных вариантов и эпигенетических факторов. В настоящем обзоре выделена панель наиболее значимых генов-кандидатов, принимающих участие в генезе развития ПНЯ: NAN0S3, FIGLA, FОXО3, NR5A1, NOBOX, BMP15, GDF9, PGRMCI, PTEN, BRCA1, -2. Данные гены отвечают за ключевую роль в раннем фолликулогенезе, в том числе за формирование первичных фолликулов и зоны пеллюцида, их рост до ФСГ-зависимой стадии, ингибирование экспрессии м-РНК рецепторов ФСГ в гранулезных клетках, тем самым предотвращая преждевременную лютеинизацию фолликулов, а также за ранний стероидогенез и регуляцию процессов апоптоза в примордиальных фолликулах. Заключение: Знание генов-кандидатов, лежащих в основе генеза формирования ПНЯ, и возможность в клинической практике проводить полноэкзомное секвенирование, будут иметь определенное значение не только для понимания физиологии яичников, но и для генетического консультирования с целью ранней (доклинической) диагностики ПНЯ.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2021
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2021.-N 11.-С.71-80. Библ. 71 назв.
Просмотров: 14