Метастатическая форма базально-клеточной карциномы с мутацией в гене SMO. Описание наблюдения

Аннотация:

Представлено клиническое наблюдение пациента с метастатической формой базально-клеточной карциномы со вторичной резистентностью к висмодегибу. Была обнаружена мутация с неизвестной клинической значимостью (SMO G416E) в гене, кодирующем белок SMO (трансмембранный рецептор Smoothened), что предполагает дефект в пути Sonic Hedgehog (SH) и может вызывать у опухоли резистентность к назначенному препарату. Аля диагностики опухоли использовали комплексное геномное профилирование и анализ in silico.

Авторы:

Издание: Архив патологии
Год издания: 2021
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2021.-N 6.-С.35-38. Библ. 12 назв.
Просмотров: 11