Роль материнских локусов HLA-DR и HLA-G в детерминировании риска формирования спорадических врожденных пороков сердца в последующем поколении

Аннотация:

В работе рассматривается роль материнских локусов HLA-DR (Human Leukocyte Antigen-DR) и HLA-G (Human Leukocyte Antigen-G) в детерминировании риска формирования спорадических пороков сердца без хромосомных заболеваний в последующем поколении. Молекула HLA-G, экспрессированная на трофобласте, выполняет защитную функцию путем блокирования киллерных рецепторов на натуральных киллерах (NK-клетки). В то же время материнские аллели HLA-DRB1 рестриктируют иммунный ответ на аллогенные антигены эмбриона отцовского происхождения, что может влиять на выраженность воспаления в системе мать—эмбрион и через этот механизм индуцировать формирование порока сердца. Цель исследования: изучение распределения частоты сочетаний аллелей и генотипов HIA-G 3’UTR и HLA-DRB1 у женщин, имеющих детей со спорадическими врожденными пороками сердца, не связанными с хромосомной патологией. Сформированы основная (103 женщины, имеющие детей со спорадическими пороками сердца без хромосомных заболеваний) и контрольная (103 женщины, имеющие условно здоровых детей) группы. Геномная ДНК выделена методом фенол-хлороформной экстракции. Типирование HLA-G 3’UTR 14-bp insertion/deletion (rs 1704) проводили с помощью амплификации полиморфных участков генов, методом полимеразной цепной реакции с дальнейшей электрофоретической детекцией в 6,0% полиакриламидном геле. Анализ частоты 14 аллелей гена HLA-DRB1 проводили методом полимеразной цепной реакции в реальном времени. В ходе данной работы выявлены предикторный и протективный сочетанные генотипы. Заключение. HLA-DRB1 и HLA-G 3UTR 14-bp insertion/deletion (rs 1704) вносят весомый вклад в детерминирование риска формирования спорадических врожденных пороков сердца без хромосомных заболеваний в последующем поколении.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2021
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2021.-N 5.-С.42-48. Библ. 24 назв.
Просмотров: 16