СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМА ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ И ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКОВ РАЗВИТИЯ АНОМАЛИЙ МАТКИ И ВЛАГАЛИЩА

Аннотация:

Цель: Выявить генетические маркеры пороков развития матки и влагалища, включая сложные и редкие сочетания аномалий других органов и систем, с помощью анализа экспрессии и метилирования генов. Материалы и методы: Проведено секвенирование экзома 21 пациентки с особенностями развития органов репродуктивной системы, госпитализированных в ФГБУ «НМИЦ АГиП им. В.И. Кулакова» для оперативной коррекции пороков развития матки и влагалища в период с 2016 по 2020 гг. Результаты: Выявлены патогенные, вероятно патогенные варианты и варианты неясной значимости генов NPHP3, ТМЕМ67, R0B02, MYRF, TRP6, SRCAP, PR0KR2, SPRY4, GREB1L с высокой долей вероятности, ассоциированные с патогенезом пороков развития матки и влагалища. Заключение: Полученные результаты продемонстрировали роль генетических факторов в патогенезе пороков развития матки и влагалища. Различные варианты аллелей, обнаруженных «кандидатных» генов, ассоциированных с высоким риском развития пороков матки и влагалища, могут быть использованы в качестве маркеров, которые позволят оценивать риски развития аномалий органов репродуктивной системы. В конечном счете потребуются дополнительные и сложные исследования, чтобы окончательно выяснить причину возникновения пороков развития матки и влагалища. Для уточнения значимости необходимо генетическое обследование родителей пациента, что может позволить получить дополнительную информацию об этиологии заболевания.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2021
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2021.-N 12.-С.120-127. Библ. 51 назв.
Просмотров: 23