Вариативность симптомокомплекса САТСН-22 в рамках синдрома делении 22q11.2

Аннотация:

Хромосомная патология — одна из самых частых причин возникновения врожденных пороков развития. Симптомокомплекс САТСН-22 чаше всего ассоциируется с микроделецией 22 хромосомы, при выявлении которой принято устанавливать диагноз синдром Ди Джорджи — известный первичный иммунодефицит или синдром врожденных ошибок иммунитета. По нашим данным по частоте встречаемости среди всех хромосомных аномалий синдром Ди Джорджи в Свердловской области на втором месте после синдрома Дауна, однако его диагностика не настолько проста в силу различной выраженности клинических проявлений, а также разнообразных форм дефектов 22 хромосомы. Кроме того, что существует несколько типичных вариантов микроделеций 22q11, также встречаются и дупликации критически важных регионов, сопровождающиеся иммунодефицитом и другими симптомами САТСН-22. Эффективность диагностики хромосомных аномалий как в пре-, так и в постнатальном периоде во многом зависит от критериев формирования группы пациентов с подозрением на хромосомные аномалии и от примененных методов выявления наследственной патологии. В нашем исследовании мы провели анализ и сравнение результатов исследований 23 пациентов с различными перестройками региона 22q11.2, которые наблюдались у генетика и клинического иммунолога. В работе приведены данные о полиморфизме фенотипов при перестройках региона 22q11.2 с анализом патоморфологических проявлений в зависимости от типа структурной аномалии - deI22q 11.2 и dup22q 11.2. Результаты анализа демонстрируют важность обладания спектром диагностических возможностей для лабораторного исследования микроделеционных и микродупликационных синдромов, ассоциированных с иммунозависимой патологией. Также было проведено сопоставление результатов молекулярно-генетической диагностики и фенотипичских проявлений при делециях и дупликациях региона q11.2 хромосомы 22. Для выявления перестроек региона 22q11.2 были использованы два различных метода — Prenatal BoBs и мультиплексная лигазозависимая амплификация проб (М LPA). В частности, оба этих метода были использованы у одного и того же пациента для верификации диагноза, что позволило выявить отличия в их эффективности. Сделано заключение, что синдром делеции 22q 11.2 обладает широкой гетерогенностью в фенотипических проявлениях: неврологические и иммунологические проявления, аномалии развития опорно-двигательного аппарата и внутренних органов, деформации черепа и лицевой дисморфизм. Каждый клинический случай является уникальным, требующим тщательного разбора клинических проявлений. Необходимо иметь широкий спектр диагностических возможностей для молекулярно-генетической верификации диагноза.

Авторы:

Издание: Медицинская иммунология
Год издания: 2021
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2021.-N 6.-С.1357-1366. Библ. 14 назв.
Просмотров: 8