Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Вариативность симптомокомплекса САТСН-22 в рамках синдрома делении 22q11.2


Аннотация:

Хромосомная патология — одна из самых частых причин возникновения врожденных пороков развития. Симптомокомплекс САТСН-22 чаше всего ассоциируется с микроделецией 22 хромосомы, при выявлении которой принято устанавливать диагноз синдром Ди Джорджи — известный первичный иммунодефицит или синдром врожденных ошибок иммунитета. По нашим данным по частоте встречаемости среди всех хромосомных аномалий синдром Ди Джорджи в Свердловской области на втором месте после синдрома Дауна, однако его диагностика не настолько проста в силу различной выраженности клинических проявлений, а также разнообразных форм дефектов 22 хромосомы. Кроме того, что существует несколько типичных вариантов микроделеций 22q11, также встречаются и дупликации критически важных регионов, сопровождающиеся иммунодефицитом и другими симптомами САТСН-22. Эффективность диагностики хромосомных аномалий как в пре-, так и в постнатальном периоде во многом зависит от критериев формирования группы пациентов с подозрением на хромосомные аномалии и от примененных методов выявления наследственной патологии. В нашем исследовании мы провели анализ и сравнение результатов исследований 23 пациентов с различными перестройками региона 22q11.2, которые наблюдались у генетика и клинического иммунолога. В работе приведены данные о полиморфизме фенотипов при перестройках региона 22q11.2 с анализом патоморфологических проявлений в зависимости от типа структурной аномалии - deI22q 11.2 и dup22q 11.2. Результаты анализа демонстрируют важность обладания спектром диагностических возможностей для лабораторного исследования микроделеционных и микродупликационных синдромов, ассоциированных с иммунозависимой патологией. Также было проведено сопоставление результатов молекулярно-генетической диагностики и фенотипичских проявлений при делециях и дупликациях региона q11.2 хромосомы 22. Для выявления перестроек региона 22q11.2 были использованы два различных метода — Prenatal BoBs и мультиплексная лигазозависимая амплификация проб (М LPA). В частности, оба этих метода были использованы у одного и того же пациента для верификации диагноза, что позволило выявить отличия в их эффективности. Сделано заключение, что синдром делеции 22q 11.2 обладает широкой гетерогенностью в фенотипических проявлениях: неврологические и иммунологические проявления, аномалии развития опорно-двигательного аппарата и внутренних органов, деформации черепа и лицевой дисморфизм. Каждый клинический случай является уникальным, требующим тщательного разбора клинических проявлений. Необходимо иметь широкий спектр диагностических возможностей для молекулярно-генетической верификации диагноза.

Авторы:

Черемохин Д.А.
Дерябина С.С.
Тузанкина И.А.
Власова Е.В.
Никитина Н.В.
Волков М.А.

Издание: Медицинская иммунология
Год издания: 2021
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2021.-N 6.-С.1357-1366. Библ. 14 назв.
Просмотров: 8

Рубрики
Ключевые слова
catch
амплификация
анализ
аномалия
аппарат
ассоциированная
ассоциированные
вариантные
верификация
внутренняя
возможности
возникновения
врожденные
второй
выявление
генетика
гетерогенность
групп
данные
дауна
деление
делеции
делеция
дефект
деформации
джорджи
диагноз
диагностика
диагностическая
диджорджи
дисморфизм
другого
дупликация
зависимости
иммунизация
иммунитет
иммуногенетика
иммунодефицит
иммунологическая
иммунологический
использованием
исследование
клиническая
критерии
критическая
лабораторная
лигазы
лицевая
место
метод
методов
микробы
микроделеции
молекулярная
наследственно-дегенеративные
настой
неврологическая
нескольким
областей
одного
опорные
органов
отличия
ошибки
патологии
патология
патоморфологических
пациент
первичная
перестройка
период
поза
полиморфизм
порок
пороки
после
постнатальный
применения
принятия
причина
проведения
простая
проявление
работа
разбор
развитие
развития
различный
различными
разнообразные
рамки
регион
результата
свердловск
силлард
симптом
симптомокомплекс
синдром
синдромы
слова
случаев
сопоставление
спектр
сравнение
среда
структурная
типа
типичный
фенотип
фенотипические
форм
формирование
хромосома
хромосомные
хромосомный
хромосомы
частная
частота
часы
чашечке
человека
череп
широкая
эффективность
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 3.135.206.240)
Яндекс.Метрика