Синдром Швахмана—Даймонда

Аннотация:

Синдром Швахмана—Даймонда (Shwachman— Bodian—Diamond Syndrome, SBDS, Shwachman—Diamond Syndrome, SDS) — редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы, изменениями скелета и недостаточностью костного мозга с повышенным риском развития миелодисплазии и острого миелобластного лейкоза. По предварительным оценкам, частота возникновения заболевания составляет 1:76 тыс. населения. Причиной заболевания служит мутация гена SBDS (Shwachman—Bodian—Diamond syndrome), расположенного на длинном плече хромосомы 7, в регионе 7qll.21. Ген SBDS назван в честь американского врача Н. Shwachman, британского офтальмолога М. Bodian и американского педиатра L. Diamond, которые сообщили о синдроме в 1964 г. Однако С. Nezelof и М. Watchi впервые описали этот синдром как «врожденный липоматоз поджелудочной железы» в 1961 г. у двух детей с внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы и лейкопенией. В статье описан клинический случай редко встречающегося синдрома Швахмана—Даймонда. Рассмотрены особенности клинической картины заболевания, лабораторных методов исследования. Мультидисциплинарный подход с целью ранней диагностики, своевременного начала комплексного лечения, включающего лечебное питание, назначение ферментных препаратов и гранулоцитарного колониестимулирующего фактора, дает возможность улучшить качество жизни и прогноз у таких пациентов.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2021
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2021.-N 5.-С.223-226. Библ. 12 назв.
Просмотров: 11