ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОПИТУИТАРИЗМ ПРИ ДЕЛЕЦИЯХ 18 ХРОМОСОМЫ

Аннотация:

Врожденный гипопитуитаризм — редкое заболевание, причиной которого могут быть изолированные пороки развития хиазмально-селлярной области, мутации генов, участвующих в развитии гипофиза (например, PROP1, PIT1), и хромосомные нарушения. Делеции 18 хромосомы (синдром De Grouchy 1 и 2 типов) — группа редких генетических заболеваний с частотой встречаемости 1:50 000. Гипопитуитаризм при данном синдроме выявляется в 13-56% случаев и зависит от размера и локализации делеции. В статье описана серия клинических случаев врожденного гипопитуитаризма при делециях короткого и длинного плеч 18 хромосомы. Все дети имели характерные стигмы дизэмбриогенеза и задержку психоречевого развития различной степени выраженности. Обращало на себя внимание наличие мышечной гипотонии, дисфагии, дыхательных нарушений в раннем неонатальном периоде. У пациентов отмечалось наличие различных врожденных пороков развития в сочетании с гипопитуитаризмом, проявления которого варьировали от изолированного СТГ-дефицита до множественных тропных недостаточностей аденогипофиза. Особенностью течения гипопитуитаризма в период новорожденности являлось наличие рецидивирующих гипогликемий в сочетании с синдромом холестаза, которые быстро купировались на фоне заместительной гормональной терапии. Двум пациентам проводился хромосомный микроматричный анализ, при помощи которого были определены точная локализация области делеции и гены, выпавшие при данном дефекте, что позволило оптимизировать тактику дальнейшего ведения.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2021
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2021.-N 4.-С.59-67. Библ. 15 назв.
Просмотров: 16