Использование данных биобанков в изучении генетической архитектуры остеопороза и разработке шкал генетического риска

Аннотация:

Остеопороз — хроническое системное заболевание скелета, характеризующееся снижением костной массы и нарушением костной микроархитектуры, что может приводить к уменьшению прочности костей и повышению риска переломов при незначительной травме. Показатель, на основе которого устанавливается диагноз остеопороза — минеральная плотность кости (МПК), обладает высокой наследуемостью, составляющей по разным данным от 50 до 85%. Как и в случае с другими комплексными признаками, наиболее распространенный подход к поиску генетических вариантов, влияющих на МПК, — это полногеномный поиск ассоциаций. Нем ниже величина эффекта или частота варианта, тем больший размер выборки требуется для достижения убедительной статистической поддержки выявленной ассоциации. Исследования, включающие сотни тысяч участников, на основе выборок и данных биобанков позволяют выявить наибольшее число вариантов, ассоциированных с МПК. Кроме того, данные биобанков используются при разработке шкал генетического риска переломов и развития остеопороза, применение которых возможно в сочетании с существующими прогностическими алгоритмами и независимо от них. Цель обзора — представить наиболее значимые публикации по изучению генетики остеопороза, в т.ч. на основе данных биобанков, включающие исследования по полногеномному поиску ассоциаций, а также работы по оценке шкал генетического риска и анализу вклада редких вариантов.

Авторы:

Издание: Кардиоваскулярная терапия и профилактика
Год издания: 2021
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2021.-N 8(2).-С.149-157. Библ. 62 назв.
Просмотров: 15