Мутация гена рецептора фактора некроза опухоли TNFRSF13B у взрослого пациента с обшей вариабельной иммунной недостаточностью

Аннотация:

Обшая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН) - один из видов первичных иммунодефицитов. ОВИН характеризуется широкой гетерогенностью клинических проявлений. Часто в основе возникновения ОВИН лежит генная альтерация. В статье представлен клинический случай пациента N 45 лет, на протяжении жизни страдающего от частых инфекционных заболеваний и в связи с чем обратившегося к иммунологу и врачу-генетику. Выявлено снижение иммуноглобулинов (lg) классов А, М и С. При медико-генетическом консультировании у больного заподозрили первичный иммунодефицит. Дальнейшее генетическое обследование пациента методом массового параллельного секвенирования выявило вероятно-патогенный вариант chrl 7:16948978G>GT (c.204dupA, p.Leu69ThrfsX12, rs72553875) в гене TNFRSF1ЗВ в гомозиготном состоянии. Поданным мировой литературы, мутации гена TNFRSF1 ЗВ приводят к развитию ОВИН и характеризуются у одних больных изолированным снижением IgA, у других - дефицитом IgA, IgM и IgG. Семейный анамнез пациента отягошен онкологическими заболеваниями и иммуновоспалительным заболеванием кишечника (эрозивно-язвенный колит). Известно, что один из братьев пациента умер в возрасте 3 нед от токсоплазмоза, а другой так же, как и пробанд, страдает частыми инфекционными заболеваниями. Таким образом, выявили генетическую причину возникновения ОВИН. Показано, что гомозиготное носительство варианта c.204dupA гена TNFRSF13B характеризуется снижением всех 3 классов lg. Проведение медико-генетического консультирования и применение современных молекулярно-генетических методов диагностики являются важным компонентом ведения пациентов с проявлениями иммунодефицита и позволяют уточнить диагноз, установить молекулярную причину заболевания и провести профилактику в семье обратившегося.

Авторы:

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2021
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2021.-N 12.-С.1523-1527. Библ. 20 назв.
Просмотров: 18