Клиническое наблюдение случая наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления

Аннотация:

Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННСПС) — редкое наследственное заболевание, дебютирующее на втором-третьем десятилетии жизни и характеризующееся повторяющимися эпизодами компрессионных невропатий. В большинстве случаев развитие ННСПС обусловлено повреждением гена в области хромосомы 17p11.2-12, кодирующего синтез белка периферического миелина 22 (peripheral myelin protein 22, РМР22). Представлено клиническое наблюдение пациента 43 лет с ННСПС, подтвержденной результатами молекулярно-генетического исследования. Заболевание проявлялось рецидивирующими эпизодами слабости разгибателей стоп и/или гипестезией по наружной поверхности кистей и предплечий, которые возникали вследствие длительного удержания фиксированной позы, а также без очевидного провоцирующего фактора. Описаны характерные клинические, электрофизиологические, нейросонографические проявления болезни.

Авторы:

Издание: Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика
Год издания: 2021
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2021.-N 4.-С.116-122. Библ. 20 назв.
Просмотров: 16