Редкий случай синдрома Моркио (мукополисахаридоз IVA типа): трудности диагностического поиска и лечения

Аннотация:

Обоснование. Настоящий клинический случай представляет практический интерес ввиду недостаточности эпидемиологических и клинических данных в России и мире, трудностей диагностики на начальном этапе болезни, а также малого опыта ферментозаместительной терапии мукополисахаридоза IVA типа (МПС IVA). Описание клинического случая. Диагностика МПС IV (синдром Моркио) в возрасте 11 лет основывалась на характерных внешних проявлениях прогрессирующего характера, таких как грудопоясничный кифосколиоз, коксартроз с ограничением как активных, так и пассивных движений. При проведении энзимодиагностики в высушенных пятнах крови выявлено резкое снижение активности N-ацетилгалактозамин-б-сульфатазы — 0,01 мкМ/л/ч, что характерно для МПС IVA. При проведении прямого автоматического секвенирования в гене GALNS были выявлены патогенные нуклеотидные варианты в компаунд-гетерозиготном состоянии: c,143T>G; p.(Val48Gly) и c.697G>A; p.(Asp233Asn), что позволило установить диагноз МПС IVA. Начата ферментозаместительная терапия элосульфазой альфа согласно протоколу. Учитывая значительные изменения в опорно-двигательном аппарате, ожидаемый терапевтический эффект — стабилизация и отсутствие прогрессирования болезни — может быть достоверно зафиксирован не ранее чем через 8-12 мес. Заключение. Своевременная диагностика МПС позволяет использовать ферментозаместительную терапию в возможно более ранние сроки и тем самым избежать необратимых осложнений заболевания.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2022
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2022.-N 1.-С.39-44. Библ. 16 назв.
Просмотров: 17