Нарушение слуха при мутациях в генах, ответственных за синдром Ашера

Аннотация:

Синдром Ашера характеризуется врожденной двусторонней сенсоневрадьной тугоухостью и прогрессирующим пигментным ретинитом, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Цель работы. Систематизация современных данных о клинической картине синдрома Ашера и анализ особенностей нарушения слуха при данном синдроме. Заболевание относится к редким, хотя частота синдрома среди детей с глубокой глухотой составляет от 3 до 10%. Распространенность синдрома в мире составляет 4,4 на 100 тыс. населения. Сложность диагностики синдрома заключается в значительной клинической и генетической гетерогенности. Нарушение слуха и зрения начинается в разном возрасте. Обычно клинически первоначально диагностируют двустороннюю сенсоневральную тугоухость, а нарушение зрения проявляется позднее, поэтому диагноз несиндромальной формы тугоухости может оказаться неокончательным. Молекулярно-генетические исследования способствуют ранней клинической диагностике синдрома. Понимание причины заболевания позволяет проводить корректное медико-генетическое консультирование семьи и приблизиться к решению проблем лечения.

Авторы:

Издание: Вестник оториноларингологии
Год издания: 2022
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2022.-N 1.-С.52-59. Библ. 62 назв.
Просмотров: 21