Частые симптомы редких болезней

Аннотация:

4 декабря 2021 г. состоялся вебинар Союза педиатров России на тему «О детях, которые не как все» с участием врачей — экспертов в области редких болезней. Врачи обсуждали вопросы диагностики и лечения редких заболеваний на симпозиуме «Частые симптомы редких болезней». https://doi.org/10.15690/pf.vl9il.2342. С сообщением «Пациент с болезнью Помпе на приеме у врача-педиатра. На что обратить внимание?» выступила Е.В. Левитина, невролог высшей категории, главный детский невролог департамента здравоохранения Тюменской области, д.м.н., профессор кафедры неврологических болезней ТюмГМУ, заслуженный врач Российской Федерации. Во время лекции были освещены ключевые аспекты диагностики болезни Помпе. Болезнь Помпе (БП) вызвана дефицитом лизосомно-го фермента кислой альфа-глюкозидазы (GAA), который приводит к генерализованному отложению гликогена, преимущественно в сердечной мышце, нервных клетках, скелетных мышцах, печени. Остаточная активность фермента находится в обратной зависимости от тяжести клинических проявлений. Ген GАА, кодирующий кислую альфа-глюкозидазу, локализован на длинном плече 17-й хромосомы (17q25.2-q25.3). В настоящее время идентифицировано более 580 мутаций гена. Болезнь характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Распространенность разнится в зависимости от этнической принадлежности и встречается в среднем 1 на 40 ООО живорожденных, инфантильная форма заболевания —1 на 138 ООО. БП характеризуется биохимической и фенотипиче-ской гетерогенностью. В зависимости от времени манифестации клинической картины выделяют БП с ранним началом (инфантильная, манифестирующая в период новорожденности или младенческом возрасте) и поздним началом. Пациенты с классическим инфантильным фенотипом могут иметь кардиомегалию, гипертрофическую кардиомиопатию и сердечную недостаточность, генерализованную мышечную слабость и задержку моторного развития. Поражение легких характеризуется рецидивирующими респираторными инфекциями и дыхательной недостаточностью. С раннего возраста дети отстают в физическом развитии, имеются трудности с кормлением, гипотония, слабость мышц проксимальных отделов конечностей, обращают на себя внимание макроглос-сия, гепатомегалия. В биохимическом анализе крови наблюдается повышение трансаминаз, в частности кре-атинфосфокиназы (КФК). Тяжелое поражение сердца, характерное для классической инфантильной формы, может быть выявлено с помощью рентгенографии грудной клетки, ЭхоКГ, ЭКГ. Патология кардиоваскулярной системы менее характерна для пациентов с поздним дебютом заболевания. БП с поздним началом может манифестировать в любом возрасте и характеризуется прогрессирующим поражением мышц, миопатическим синдромом, миалгией, снижением двигательной активности. У пациентов выявляются крыловидные лопатки, ригидность позвоночника, сколиоз, гепатомегалия. Часто развивается дыхательная недостаточность в результате слабости диафрагмы и межреберных мышц. Мышцы нижних конечностей и тазового пояса поражаются чаще, чем мышцы плечевого пояса. У части больных имеются слабость мимических мышц, ассиметричный птоз. У пациентов с подозрением на БП желательно детально собрать анамнез с выяснением особенностей двигательного развития. Диагноз устанавливается на основании клинической картины заболевания, определением активности кислой альфа-глюкозидазы (в настоящее время в пятнах высушенной крови с помощью тандемной масс-спектрометрии) и подтверждается молекулярно-генети-чески (поиск мутаций в гене GAA). Ведение пациентов с БП осуществляется мультидис-циплинарной командой. Лечение может включать проведение ферментозаместительной (аглюкозидазой альфа) и симптоматической терапии. ФЗТ приводит к стабилизации и/или восстановлению функции скелетных мышц (включая дыхательные мышцы) и кардиоваскулярной системы. Препарат хорошо переносится и назначается всем пациентам с БП. В своей презентации «МПС I типа: жизнь после трансплантации костного мозга» Н.Д. Вашакмадзе, д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН, обратила внимание на то, что при мукополисахаридозе I типа (МПС I) «золотым стандартом» лечения являются методы терапии, направленные на коррекцию недостающего лизосом-ного фермента: трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) и ФЗТ. Согласно российским и международным клиническим рекомендациям по ведению пациентов с МПС I, ФЗТ применяется как до, так и после ТГСК до нормализации уровня эндогенного фермента. Учитывая данные о положительном влиянии ФЗТ на сердечно-сосудистую, дыхательную, суставную функции, комбинированный вариант лечения с возобновлением ФЗТ после ТГСК может быть рассмотрен для ряда пациентов. МПС I — редкое наследственное заболевание, возникающее в результате недостаточности фермента альфа-Ьидуронидазы вследствие мутаций в гене IDUA. Дефицит фермента приводит к накоплению в лизосомах гликозаминогликанов (ГАГ) — гепарансульфата и дерма-тансульфата. Для МПС I характерна широкая вариабель-

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2022
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2022.-N 1.-С.82-84. Библ. 0 назв.
Просмотров: 16