Поиск патогенных изменений в генах BRCA1/2 у пациентов с раком молочной железы и яичников с использованием технологии массового параллельного секвенирования

Аннотация:

Цель исследования — изучение спектра и частоты патогенных изменений в генах BRCA1/2 у женщин с раком молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ), проживающих в Республике Башкортостан. Материалы и методы. В качестве материала использованы препараты опухолевой ткани 70 женщин с тройным негативным раком молочной железы (ТНРМЖ) и 50 женщин с серозным типом злокачественных новообразований яичника в Республике Башкортостан с применением технологии секвенирования нового поколения (NGS). Результаты. Идентифицировано 27 патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах BRCA1/2 (15 в гене BRCA1 и 12 — в гене BRCA2) у 38,0% женщин с РЯ и 40% пациентов с ТНРМЖ. Мутации c.181T>G (rs886040898) и c.5266dupC (rs80357906) в гене BRCA1 встречались у женщин как с ТНРМЖ, так и РЯ, остальные патогенные изменения не пересекались. В гене BRCA1 выявлено 7 патогенных и 1 вероятно патогенный вариант у женщин с ТНРМЖ, наиболее частой оказалась мутация c.5266dupC, которая встречалась у 17,14% женщин. Вторая по частоте мутация c.181T>G- выявлена у 4,29% женщин с ТНРМЖ, третья (c.3700_3704del) — у 2,86%. Мутации с.1918С>Т, c.3779T>G, c.5453A>G, c.68_69delAG обнаружены в единичных случаях. Патогенный вариант c.5266dupC в гене BRCA1 также оказался самым частым у пациенток с РЯ (10%). Мутация c.4035delA встретилась у двух пациенток, остальные 7 мутаций обнаружены в единичных случаях. В гене BRCA2 было идентифицировано 5 патогенных изменений и 2 вероятно патогенных вариантов у пациенток с ТНРМЖ, а также 4 патогенных и 2 вероятно патогенных вариантов у женщин с РЯ, каждая мутация выявлена только у одной женщины и является уникальным вариантом, не встречающимся у других пациентов. Выводы. Полученные результаты демонстрируют высокую эффективность NGS технологии для молекулярного профилирования опухолевой ткани.

Авторы:

Издание: Вопросы онкологии
Год издания: 2022
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2022.-N 1.-С.48-54. Библ. 12 назв.
Просмотров: 19