Молекулярно-генетические дефекты врожденного иммунитета при тяжелой форме акне

Аннотация:

Акне — наиболее часто диагностируемый дерматоз у пациентов в возрасте от 11 до 30 лет. Установлено, что Cutibacterium acnes (С. acnes), участвующие в инициации воспаления при акне, активируют врожденную иммунную систему посредством toll-подобных рецепторов 2-го типа (TLR2) как на ранних, так и на поздних стадиях развития дерматоза. Индукция TLR вызывает экспрессию генов иммунного ответа, среди которых выделяют гены, кодирующие цитокины и хемокины, активирующие хемотаксис пула иммунокомпетентых клеток. Последние годы происходит развитие персонализированной медицины. Для выбора оптимального лечения каждого пациента используют различные методы, большое внимание уделяется исследованию генетических особенностей. Приводим клиническое описание пациента с акне тяжелого течения, у которого методом высокопроизводительного секвенирования ДНК — секвенирования «нового поколения» (next-generation sequencing, NCS) — в гене MEFV в экзоне 10 впервые выявлен 1 генетический вариант в гетерозиготном состоянии: однонуклеотидная замена с.2084А>Т, приводящая к замене аминокислоты р.(К695М), которая классифицирована как патогенная. Установленный нами дефект гена MEFV в виде патогенной замены SNPs у наблюдаемого пациента с торпидным течением акне, вероятно, обусловил снижение синтеза пирина, что вызвало угнетение или полную остановку регуляции воспалительной реакции. В результате такой блокировки регуляторного механизма, по-видимому, наблюдали сбой сигнальных процессов и удлинение воспалительной реакции. Это, вероятно, обусловило у пациента торпидное течение акне с относительной резистентностью к проводимой терапии.

Авторы:

Издание: Клиническая дерматология и венерология
Год издания: 2022
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2022.-N 1.-С.46-50. Библ. 16 назв.
Просмотров: 15