Анализ ассоциации полиморфных локусов гена PGR с развитием преэклампсии

Аннотация:

Преэклампсия (ПЭ) является одним из наиболее тяжелых осложнений беременности, которое оказывает негативное влияние как на состояние здоровья самой беременной, так и на состояние плода и новорожденного. ПЭ — многофакторное заболевание, в формировании которого важную роль играют генетические факторы. Цель исследования. Изучить ассоциации полиморфных локусов rs484389 и rsl 042838 гена PGR с развитием ПЭ и рассмотреть их регуляторный потенциал. Материал и методы. Выборка для исследования составила 190 беременных с ПЭ и 324 женщины с физиологическим течением беременности (контрольная группа). Проведено генотипирование полиморфных локусов rs484389 и rsl 042838 гена PGR. Изучены ассоциации рассматриваемых полиморфных локусов с развитием ПЭ с помощью метода логистического регрессионного анализа. Рассмотрено функциональное значение полиморфизма, ассоциированного с ПЭ: связь с аминокислотными заменами в кодируемом полипептиде, ассоциации с экспрессией (eQTL) и альтернативным сплайсингом (sQTL) генов с использованием биоинформатических онлайн-ресурсов (GTExportal, HaploReg, PolyPhen-2). Результаты. Полиморфизм rsl 042838 гена PCR ассоциирован с развитием ПЭ: генотип G/T (OR=1,54, 95% CI 1,02—2,33, р=0,04) и аллель Т

Авторы:

Издание: Проблемы репродукции
Год издания: 2022
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2022.-N 1.-С.29-35. Библ. 30 назв.
Просмотров: 16