РЕЗУЛЬТАТИВНОСТЬ ПЕРВОГО ГОДА ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА НУСИНЕРСЕН У ДЕТЕЙ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ В СТАВРОПОЛЬСКОМ КРАЕ

Аннотация:

Спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) - это наследственное нервно-мышечное заболевание. Причиной развития данного заболевания является поломка в гене Survival Motor Neuron 1 (SMN1), который располагается на длинном плече 5 хромосомы в области 5q11.2-q13,3. Частота встречаемости СМА 1-го типа 1 на 6000 - 11 000, а частота носительства мутации в гене SMN1 от 1:38 до 1:70. Существует два типа генов SMN: SMN1 и SMN2. Ген SMN1 ответственен за кодирование белка, который необходим для нормального функционирования мотонейронов. Ген SMN2 похож на ген SMN1, между ними имеется 99% совпадений последовательностей. Основным их отличием друг от друга является то, что в 7 экзоне гена SMN2 происходит замена нуклеотидной последовательности. По этой причине ген SMN2 является источником синтеза измененной, нестабильной и быстро разрушающейся изоформы белка SMNA7, неспособного компенсировать последствия делеций в SMN1. Количество копий SMN2 обратно пропорционально тяжести заболевания. Основой терапии СМА являются препараты для патогенетического лечения. Одно из таких лекарственных средств - препарат Нусинерсен. Механизм его действия заключается в том, что он исправляет дефекты сплайсинга матричной РНК гена SMN2, что, в свою очередь, увеличивает продукцию нормально функционирующего SMN-белка. Для оценки эффективности патогенетической терапии, необходимо проводить оценку моторных функций по специальным шкалам в динамике, начиная с первого введения препарата. Для этой цели наиболее часто используют шкалы CHOP INTEND и HFMSE. В отличии от шкалы HFMSE, шкала CHOP INTEND используется у детей и взрослых не способных к самостоятельному передвижению.

Авторы:

Издание: Вестник молодого ученого
Год издания: 2022
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2022.-N 1.-С.1-7. Библ. 12 назв.
Просмотров: 28