ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНОВ ФЕРМЕНТОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА: РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ, ВЗАИМОСВЯЗЬ С УРОВНЕМ ГОМОЦИСТЕИНА, ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ И ВИТАМИНА В12 ПЛАЗМЫ КРОВИ

Аннотация:

Цель: Изучить распределение генотипов основных генов, контролирующих функции ферментов фолатного цикла: MTHFR-677С>Т, MTHFR-1298A>C, MTR-2756A>G, MTRR-66A>G в российской популяции, проанализировать их взаимосвязь с уровнем фолатов, гомоцистеина, витамина В12 плазмы крови. Материалы и методы: Наблюдательное исследование проведено в условиях амбулаторно-поликлинической практики. Участвовали 194 женщины в возрасте от 20 до 38 лет, обратившиеся с целью прегравидарной подготовки. Генотипирование полиморфных локусов MTHFR-677C>T, MTHFR-1298A>C, MTR-2756A>G, MTRR-66A>G проведено методом полимеразной цепной реакции с анализом кривых плавления. Количественный анализ уровня фолатов, гомоцистеина и витамина В выполнен хемилюминесцентным иммунным методом. Для статистической обработки применен программный пакет IBM SPSS Statistics версии 26 и среды вычислений R версии 4.0.5. Результаты: Распространенность генотипов у исследуемых женщин: MTHFR-677CT — 48,5%, MTHFR-1298AC - 27,3%, MTR-2756 AG - 32,5%, MTRR-66AG - 68,6%, MTHFR-677TT - 7,7%, MTHFR-1298CC - 12,9%, MTR 2756-GG - 15%, MTRR-66GG - 4,1%. Статистически значимо установлено, что генотипы MTHFR-677TT, MTR 2756-GG ассоциированы с низкими средними уровнями фолатов (3,6+0,3; 4,3+0,3 нг/мл), витамина В12 (124,3+4,0; 136,8+1,0 пг/мл соответственно) и высоким средним уровнем гомоцистеина (15,1+0,2 мкмоль/л; 15,2+0,3 мкмолъ/л соответственно); генотипы MTHFR-1298CC, MTHFR-1298AC, MTR-2756AG, MTRR-66GG ассоциированы с низким уровнем фолатов (3,5+0,2; 5,6+0,4; 5,8+0,3; 4,5+0,6 нг/мл соответственно) и повышенным уровнем гомоцистеина (15,3+0,2; 14,3+0,3; 13,5+0,3; 14,4+0,6 мкмоль/л соответственно). Заключение: Полученные данные о распространенности полиморфизмов генов ферментов фолатного цикла у участниц исследования аналогичны мировым общепопуляционным показателям. Генотипы MTHFR-677TT, MTR-2756GG ассоциированы с повышенным уровнем гомоцистеина, пониженными уровнями фолатов и витамина В12; генотипы MTHFR-1298CC, MTHFR-1298AC, MTR-2756AG, MTRR-66GG ассоциированы с пониженным уровнем фолатов и повышенным уровнем гомоцистеина. Представленные данные могут учитываться при прогнозировании рисков акушерских осложнений и для разработки персонализированного режима микронутриентной поддержки.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2022
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2022.-N 3.-С.104-111. Библ. 29 назв.
Просмотров: 20