Анализ молекулярно-генетических аберраций у пациентов с глиомами низкой степени злокачественности: опыт НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева

Аннотация:

Глиомы низкой степени злокачественности (ГНСЗ) преобладают в структуре опухолей головного мозга у детей и представляют собой гетерогенную группу опухолей, которая требует дифференциального подхода к диагностике и лечению. В работе представлены результаты комплексного молекулярно-генетического исследования образцов ткани опухоли 233 пациентов в возрасте от 0 до 18 лет, проходивших обследование и/или лечение в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева в период с 2009 г. по 2021 г. с патоморфологическим диагнозом ГНСЗ. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Медиана возраста на момент постановки диагноза составила 5 лет 4 месяца (2 месяца - 17 лет). Исследуемая группа детских ГНСЗ включала следующие гистологические варианты: пилоцитарная астроцитома (л = 191; 82%), плеоморфная ксантоастроцитома (п = 16; 7%), ганглиоглиома (л = 7; 3%), инфантильная десмопластическая ганглиоглиома (л = 4; 2%), диффузная лептоменингеальная глионейрональная опухоль (л = 5; 2%), дизэмбриопластическая нейроэпителиальная опухоль (л = 2; 1%) и диффузная астроцитома (л = 1; 0,5%). По локализации первичного очага: хиазмально-селлярная область (л = 98; 42%), ствол головного мозга (п = 40; 17%), мозжечок (л = 35; 15%), большие полушария головного мозга (л = 34; 15%) и др. Основным молекулярно-генетическим драйвером в подавляющем большинстве случаев являлся химерный транскрипт KIAA1549-BRAF [п = 107; 46%). Второй по частоте встречаемости определена мутация BRAF V600E [п = 44; 19%). Редкие молекулярно-генетические события, приводящие к активации сигнального пути МАРК, обнаружены у 13 (6%) больных. У 3 (1%) пациентов с ГНСЗ ствола головного мозга выявлена замена НЗ К27М, определяющая неблагоприятное течение заболевания. Полученные данные свидетельствуют о значимости изучения генетического профиля детских ГНСЗ для определения тактики ведения пациентов и использования препаратов персонализированной терапии, а также позволяют разработать оптимальный алгоритм молекулярно-генетической диагностики ГНСЗ у детей.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2022
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2022.-N 1.-С.12-18. Библ. 12 назв.
Просмотров: 15