Криопирин-ассоциированный периодический синдром с оценкой эффективности и безопасности терапии анакинрой: опыт одного Центра

Аннотация:

Целью данного исследования явилось проведение анализа клинических, лабораторных и молекулярно-генетических данных 20 пациентов (9 мальчиков и 11 девочек) с диагнозом «криопирин-ассоциированный периодический синдром (CAPS)» с оценкой эффективности и безопасности терапии 6 пациентов ингибитором рецептора интерлейкина-1 - анакинрой. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях. Возраст манифестации симптомов CAPS составил от 0 до 27 месяцев (медиана - 2 месяца). В клинических проявлениях преобладали лихорадка, сыпь, поражение центральной нервной системы, опорно-двигательного аппарата. Во время приступау всех 20 пациентов было отмечено повышение острофазовых белков крови. Во всех случаях у больных выявлена гетерозиготная мутация в гене NLRP3c наибольшей частотой локализации в 3-м экзоне (17/20). Терапия анакинрой была инициирована 6/20 больным. У всех 6 пациентов на фоне терапии анакинрой отмечена стабилизация состояния, у 5/6 больных-лекарственная ремиссия.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2022
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2022.-N 1.-С.88-92. Библ. 15 назв.
Просмотров: 16