Метод секвенирования нового поколения в дифференциальной диагностике сахарного диабета у детей

Аннотация:

Наряду с сахарным диабетом (СД) 1-го и 2-го типа, в структуре эндокринной патологии у детей встречаются наследственные формы СД, в том числе MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young, диабет зрелого типа у молодых). В связи с отличной от СД1 и СД2 патогенетической основой хронической гипергликемии MODY требует иных терапевтических подходов. Диагноз MODY подтверждают с помощью дорогостоящей молекулярно-генетической диагностики, в том числе методом секвенирования нового поколения (NGS), поэтому особую актуальность приобретает тактика выбора пациентов-кандидатов для исследования. Цель. Оптимизировать выбор пациентов-кандидатов для проведения NGS с целью верификации типа СД. В исследование были включены 97 пациентов в возрасте 1-18 лет с клинически вероятным диагнозом MODY. Для подтверждения диагноза и выявления генетических вариантов в MODY-ассоциированных генах проводили NGS. В результате у 53 пациентов были выявлены варианты в генах, обуславливающих развитие MODY: у 44 пробандовв гене GCK (M0DY2), у 8 - в NHF1A (MODY3) и у одного - в РАХ4 (MODY9). Сравнение данных семейного анамнеза пациентов с вариантами в генах, обуславливающих MODY, с пробандами, где клинический диагноз MODY не был подтвержден генетически, позволило установить статистически значимые отличия: дети с подтвержденным MODY чаще имели родственников 1-й степени родства с отягощенным по нарушениям углеводного обмена анамнезом. Клинико-лабораторные и антропометрические данные, а также показатели инсулиновой секреции и углеводного обмена были схожими в обеих группах. Однако в группе с неподтвержденным MODY пробанды чаще получали инсулинотерапию по сравнению с группой с подтвержденным MODY, пациенты которой преимущественно находились на диете. Заключение. Метод NGS позволяет верифицировать MODY при различных вариантах нарушений углеводного обмена. Формирование целевой группы пациентов, направляемых на верификацию MODY методом NGS, требует персонифицированного подхода.

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2022
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2022.-N 1.-С.84-94. Библ. 29 назв.
Просмотров: 20