Атипичная спастическая параплегия 4-го типа с мутацией p.Arg499His гена SPAST

Аннотация:

Представлен случай спастической параплегии 4-го типа (SPC4) у ребенка 2 лет 8 мес с мутацией p.Arg499His de novo в гене SPAST, выявленной экзомным секвенированием. Отличия этого первого российского и ряда описанных в литературе случаев с данной мутацией (в основном de novo) от типичной SPG4 — очень раннее начало, выраженность двигательных нарушений, наличие сопутствующих расстройств, особенно когнитивных; мутации SPAST de novo также редки. Особая картина указывает на взаимосвязь генотип—фенотип при мутации SPAST p.Arg499His. Методы экзомного секвенирования незаменимы в диагностике атипичных случаев, плохо распознаваемых клинически. Ключевые слова: спастическая параплегия SPG4, ген SPAST, мутация p.Arg499His, атипичные признаки, взаимосвязь генотип—фенотип.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2022
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2022.-N 3.-С.117-120. Библ. 14 назв.
Просмотров: 16