Особенности наследственного ТР53-ассоциированного опухолевого синдрома

Аннотация:

Наследственный ТР5З-ассоциированный опухолевый синдром (heritable ТР53related cancer syndrome или сокращенно — hTP53rc) — ранее назывался «синдром Ли-Фраумени» — представляет собой гетерогенную группу опухолей. Он характеризуется возникновением наследственной мутации в гене ТР53. В последнее десятилетие представление о hTP53rc изменилось в связи с накоплением информации о заболевании. Например, изменились критерии диагностики и скрининга, а также подходы к лечению. Структура синдрома несколько модифицировалась: в настоящее время установлено, что различные возрастные группы характеризуются собственным уникальным спектром локализаций. Обнаруживаются новые локализации, которые ранее считались нехарактерными для hTP53rc (например, рак легкого у людей старше 50 лет). Установлено, что пациентам с hTP53rc необходимо избегать генотоксичной химиотерапии и лучевой терапии из-за высокого риска развития вторичных опухолей и в большей степени ориентироваться на хирургические методы лечения. Относительно недавно разработанные протоколы скрининга включают серьезные меры профилактики злокачественных новообразований т.к. раннее выявление hTP53rc играет существенную роль в увеличении продолжительности жизни. Диагностика hTP53rc в клинической практике затруднена, так как не всегда удается заподозрить носительство наследственной мутации. Вместе с тем возможности молекулярной диагностики становятся все доступнее в связи с внедрением секвенирования нового поколения (next generation sequencing) в лабораторную практику. По этой причине выявление случаев носительства мутаций в гене ТР53 в мире увеличилось кратно. В России диагностика hTP53rc ограничена описанием отдельных случаев. Технологический прогресс, вероятно, быстро устранит ограничения в диагностике, и количество выявленных случаев будет из года в год расти. В отношении лечения и прогноза существует ряд особенностей, которые требуют рассмотрения каждого случая отдельно.

Авторы:

Издание: Вопросы онкологии
Год издания: 2022
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2022.-N 2.-С.140-148. Библ. 33 назв.
Просмотров: 13