Риск-ориентированный анализ диагностических панелей для скрининга носителей моногенных заболеваний

Аннотация:

На территории Российской Федерации существует ряд аутосомно-рецессивных болезней с достаточно высокой частотой заболеваемости, для которых известны генетические маркеры. Диагностическая эффективность скрининговых панелей традиционно базируется на данных о распространенности определяемых мутаций, что достаточно сложно определить в гетерогенных популяциях. Цель: Оценить эффективность скрининговой панели на носительство мутаций гена CFTR в Российской Федерации с помощью риск-ориентированного подхода. Материалы и методы: Материалом исследования послужили образцы периферической крови 1000 здоровых доноров. Молекулярно-генетическое исследование образцов проводили методом анализа 24 наиболее частых мутаций в гене CFTR с методом ПЦР в режиме реального времени с анализом кривых плавления. Результаты: В ходе исследования было обнаружено 29 носителей мутаций из 1000 здоровых индивидов. Суммарная распространенность определяемых мутаций составила 2,9%. Уязвимость используемой панели с 95% вероятностью составляет не более, чем 31%, что достаточно близко к значению уязвимости, теоретически рассчитанной исходя из распространенности включенных мутаций (24,5). При использовании указанной панели на носительства мутаций в гене CFTR у обоих партнеров риск рождения больного ребенка будет составлять всего 1/170068, что в 17 раз ниже общепопуляционного риска. Заключение: При использовании указанной панели у обоих партнеров можно снизить риск рождения больного ребенка в 17раз, по сравнению с общепопуляционным. Использование риск-ориентированного подхода позволило эффективно оценить уязвимость используемой панели. Данная методика применима для любой гетерогенной популяции, если известна заболеваемость, том числе и для населения России. менеджмент рисков.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2022
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2022.-N 4.-С.148-154. Библ. 22 назв.
Просмотров: 18