Аутосомно-доминантная умственная отсталость, связанная с геном MED13L

Аннотация:

Умственная отсталость — широко распространенная группа заболеваний, встречающаяся у 1—3% населения. Более половины случаев умственной отсталости обусловлены различными генетическими причинами, в том числе моногенными. В статье описаны три клинических наблюдения MED13L -связанной умственной отсталости с аутосомно-доминантным типом наследования. Методами массового параллельного секвенирования у больных выявлены ранее не описанные, вероятно патогенные варианты p.Cysll8delinsTrpSer и p.Gln2111fs, а также ранее описанная мутация p.Pro866Leu в гене MED13L (NM 015335). Особый интерес представил семейный случай с двумя больными детьми от разных браков матери. В данной семье мутация, обнаруженная у обоих детей, не была обнаружена у матери (исследовали клетки крови и буккальный эпителий). Мы предполагаем наличие материнского гонадного мозаицизма, что позволяет рекомендовать семьям с подтвержденными случаями MED13L-ассоциированной умственной отсталости планировать беременность с проведением пренатальной или преимплантационной диагностики. Показано, что заболевание имеет широкое клиническое разнообразие и различается по тяжести даже в пределах одной семьи.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2022
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2022.-N 1.-С.101-107. Библ. 13 назв.
Просмотров: 33