Клинический случай синдрома Иова у грудного ребенка

Аннотация:

Первичные иммунодефициты (ПИД) — разнородная группа заболеваний, в основе которых лежат мутации факторов гуморального и клеточного иммунитета. В последние годы благодаря внедрению в клиническую практику молекулярно-генетических методов стало возможным своевременное выявление нарушений работы конкретных звеньев иммунной системы. По данным Национальной ассоциации экспертов в области первичных иммунодефицитов (НАЭПИД), на сегодняшний день описано около 300 генетических дефектов, приводящих к ПИД. В то же время ПИД являются редкими заболеваниями с примерной частотой встречаемости около 1:10000 новорожденных. Низкая распространенность отдельных нозологий, неспецифические проявления заболевания в начальном периоде, возможность манифестации ПИД в разном возрасте, в том числе у взрослых, — все это объясняет сложность своевременной постановки точного диагноза. В статье представлен случай синдрома Иова — варианта первичного иммунодефицита, подтвержденного генетически. Случай интересен ранней постановкой диагноза благодаря комплексной оценке анамнестических, клинических и лабораторных данных. Характерные фенотипические особенности — лицевые дисморфизмы, рецидивирующие локализованные гнойные инфекции, лабораторные показатели в виде абсолютной нейтропении и эозинофилии - явились основными признаками аутосомно-доминантного гипер-lgE-синдрома у ребенка при отсутствии высоких значений IgE. В клинической реализации заболевания у ребенка сыграло роль сочетание 2 гетерозиготных мутаций в гене STAT3, которые он унаследовал от отца и матери.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2022
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2022.-N 2.-С.115-118. Библ. 11 назв.
Просмотров: 20