МЕТАБОЛОМНОЕ ПРОФИЛИРОВАНИЕ В ИЗУЧЕНИИ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Аннотация:

В обзоре представлены метаболомные исследования, направленные на изучение первичных митохондриальных заболеваний. Основное внимание уделено наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ), синдромам Лея, Барта и MELAS (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes; митохондриальная энцефаломиопатия, молочнокислый ацидоз, инсультоподобные эпизоды). Изменение метабо-лома, характерное для первичных митохондриальных заболеваний, происходит за счет нарушения процесса окислительного фосфорилирования в различных тканях и проявляется в дефиците АТФ, а также в дефектах ряда метаболических путей, таких как циклы трикарбоновых кислот, гликолиз, метаболизм жирных кислот/фосфолипидов, метаболизм ацилкарнитина и одноуглеродный метаболизм.

Авторы:

Издание: Российский журнал персонализированной медицины
Год издания: 2022
Объем: 13с.
Дополнительная информация: 2022.-N 2.-С.84-96. Библ. 34 назв.
Просмотров: 18