СОЧЕТАНИЕ ДВУХ РЕДКИХ ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, АССОЦИИРОВАННЫХ С НЕБЛАГОПРИЯТНЫМ ПРОГНОЗОМ, У РЕБЕНКА 2 ЛЕТ

Аннотация:

В данной статье представлен уникальный клинический случай сочетания двух редких генетически детерминированных заболеваний у одного пациента раннего возраста: синдрома удлиненного интервала QT, 1 молекулярно-генетический вариант, и мукополиса-харидоза ША типа.

Авторы:

Издание: Российский журнал персонализированной медицины
Год издания: 2022
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2022.-N 2.-С.129-136. Библ. 19 назв.
Просмотров: 16