Сравнительная характеристика пациентов с синдромом Альпорта с разными типами наследования

Аннотация:

Цель исследования. Сравнительная характеристика клинических проявлений и исходов у пациентов с синдромом Альпорта с разными типами наследования. Характеристика пациентов и методы исследования. Проведено ретроспективное контролируемое сравнительное нерандомизированное одноцентровое продольное исследование 60 пациентов, наблюдавшихся в нефрологическом отделении РДКБ с 2004 по 2020 г.: 22 (37%) девочки и 38 (63%) мальчиков, возраст которых варьировал от 2 до 18 лет. Медиана возраста (Me) 8,7 [5,4; 13,7] года. Пациенты были разделены на 2 группы: 1-я группа получала терапию циклоспорином А и нефро-протекторами, 2-я группа — нефропротекторы. Результаты. У 75% наших пациентов выявили Х-сцепленный, у 20% — аутосомно-рецессивный и у 5% — аутосомно-доми-нантный типы наследования. 45% дебютировали с сочетанной гематурии с протеинурией, 43% пациентов с изолированной гематурии и 12% с изолированной протеинурии. Поражение органов слуха отмечалось у 45% пациентов, поражение глаз — у 5%. Нефротический синдром развился у 22% пациентов, артериальная гипертензия у 15%. У пациентов с Х-сцепленным синдромом Альпорта отмечалось статистически значимое (/>=0,002) снижение протеинурии в первые 6 мес лечения в 1-й группе по сравнению со 2-й группой. В дальнейшем уровень протеинурии у пациентов менялся незначительно и был практически сопоставимым в обеих группах и с разными типами наследования. Согласно данным по выживаемости у пациентов с аутосомно-ре-цессивным типом наследования заболевание протекает более тяжело, чем с другими типами наследования (р=0,065). Заключение. Своевременная диагностика и правильная тактика ведения пациентов с синдромом Альпорта могут улучшить его прогноз. Однако в настоящее время для определения прогноза заболевания необходимы не только тщательный сбор анамнеза, морфологическое исследование, но и генетическое обследование с точным определением типа наследования.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2022
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2022.-N 2.-С.43-50. Библ. 18 назв.
Просмотров: 20