Нефронофтиз вследствие мутации гена ТМЕМ67

Аннотация:

Актуальность проблемы обусловлена высокой распространенностью и клинической гетерогенностью наследственных кистозных заболеваний почек. В условиях фенотипического разнообразия нефронофтиза и связанных с ним синдромов, для которых в большинстве случаев характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, необходима диагностика генотипа, что позволяет персонализировать выбор лечебных воздействий с учетом индивидуальных (генетических) особенностей заболевания у конкретного пациента. Представлен обзор литературы по особенностям клинического фенотипа и генотипа нефронофтиза и связанных с ним синдромов, развившихся вследствие мутации гена ТМЕМ67 (синдром Meckel-Gruber-З, синдром Bardet—Biedl-14, синдром Joubert-6, синдром СОАСН-1, синдром RHYNS). На примере пробанда с пренатально выявленными кистами почек, нефро-генной артериальной гипертонией с рождения продемонстрированы особенности течения и диагностики нефронофтиза-11 вследствие мутации гена ТМЕМ67. Трудности дифференциального диагноза у пациентов при отрицательном семейном анамнезе подтверждают важность проведения молекулярно-генетического исследования.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2022
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2022.-N 2.-С.121-126. Библ. 27 назв.
Просмотров: 18