Гликогеновая болезнь сердца — синдром PRKAG2

Аннотация:

Синдром PRKAG2 — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, причиной которого служат мутации в гене PRKAG2. Клинические симптомы заболевания включают раннее начало, предвозбуждение желудочков, гипертрофию желудочков сердца, прогрессирующую атриовентрикулярную блокаду. Для синдрома PRKAG2 характерна генетическая гетерогенность, которая затрудняет раннюю диагностику заболевания, описаны гено-фенотипически( корреляции. В статье представлен обзор данных литературы и опыт кардиологического отделения ФГАУ «НМИЦ здоровы детей» Минздрава России в диагностике и ведении пациентов с синдромом PRKAG2, представлена клинико-генетическа» характеристика вариантов p.R302Q и p.H383R гена PRKAG2.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2022
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2022.-N 2.-С.132-141. Библ. 20 назв.
Просмотров: 15