Синдром Луи-Бар: семейный клинический случай

Аннотация:

Атаксия-телеангиэктазия (AT), или синдром Луи-Бар, относится к классическим синдромальным формам первичных иммунодефицитов. Помимо прогрессирующей неврологической симптоматики AT характеризуется крайне высокой склонностью к онкологическим заболеваниям, а также аутоиммунными проявлениями, частыми из которых являются различные формы интерстициальной болезни легких. Кроме того, AT характеризуется выраженной отсрочкой постановки диагноза, что и демонстрирует представленный в статье семейный клинический случай. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2022
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2022.-N 2.-С.136-140. Библ. 15 назв.
Просмотров: 23