Клиническая характеристика пациентов с мутацией в гене филаггрина на приеме дерматолога

Аннотация:

Проведено тестирование 227 пациентов с дерматозами и сухостью кожи, которые обратились на прием к дерматологу на наличие мутаций в гене филаггрина (FLO: R501X (rs6181 6761), 2282del4 (rs5582691 37), R2447X (rs1 38726443). Мутацию R2447X встретили у 2(0,9%) братьев, 2282del4 — у 19,8% больных, R501X не выявили ни у одного из пациентов. В группе было 109 человек с атопическим дерматитом (АА), сухость кожи отмечена у всех пациентов, но мутации в гене FLG обнаружены только у 28% больных: из 18 гомозигот с мутацией 2282del4 АД был у 11, из 27 гетерозигот по этой мутации — у 18, оба пациента-гетерозиготы по мутации R2447X были с АД. Частота встречаемости минорного аллеля rs5582691 57 для всех пациентов с клинически сухой кожей составила 14%, для АД — 15%, для сочетания АД с ихтиозом — 50%, для ихтиоза — 71%. Оценка клинической тяжести АД по SCORAD показала, что в группе гомозигот по мутации 2282del4 SCORAD составил 43,8 (34,6; 48,0), гетерозигот — 26,5 (19,7; 30,8), у 2 пациентов-гетерозигот по мутации R2447X в период обострения SCORAD доходил до 60, а у пациентов без мутации составил 23,4 (21,6; 25,8). После курса наружной терапии (1 мес) наблюдали улучшение течения заболевания во всех группах, кроме как у 3 пациентов с тяжелым течением, которым с самого начала планировали системную терапию, им наружная терапия была назначена на этапе подготовки. Среди пациентов с мутацией в гене FLG преобладали больные с ихтиозом и АД, но ряд дерматозов (витилиго, распространенный себорейный кератоз, фолликулярный гиперкератоз) также отмечали чаще, чем у пациентов без мутации, что требует дальнейшего наблюдения.

Авторы:

Издание: Клиническая дерматология и венерология
Год издания: 2022
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2022.-N 3.-С.317-324. Библ. 14 назв.
Просмотров: 14