Клинический разбор пациентов гомозигот по мутации 2282del4 (rs558269137) в гене филаггрина

Аннотация:

Среди 227 пациентов в возрасте от 3 мес до 72 лет с сухостью кожи на приеме у дерматолога по результату генетического тестирования на 3 мутации в гене филаггрина R501X (rs61 81 6761), 2282del4 (rs5582691 37), R2447X (rsl 38726443) отобраны 18 гомозигот по мутации 2282del4: 11 пациентов с атопическим дерматитом, 6 пациентов с ихтиозом, из них у 3 наблюдали сочетание обоих заболеваний, в патогенезе которых важную роль играет данная мутация. С точки зрения персонализированной медицины важное значение имеет анализ индивидуальных особенностей клинических состояний у пациентов, поэтому в статье разбирается 4 клинических случая у пациентов-гомозигот по мутации в гене филаггрина (пациентка в возрасте 2 лет с сочетанием мутаций 2282del4 и мутации, ассоциированной с нейрофиброматозом 1-го типа — делении 2 нуклеотидов в экзоне 28 гена NF1; пациентка в возрасте 4 лет с линейным лишаем, пациент в возрасте 58 лет с сочетанием вульгарного ихтиоза, фиксированной токсикодермии, почесухи и себорейного кератоза и пациентка в возрасте 10 мес с контактным дерматитом, осложненным вторичной инфекцией, в сочетании с атопическим дерматитом). Приведенные примеры позволяют привлечь внимание врачей к возможной роли мутации в гене филаггрина при развитии патологии кожи и демонстрируют необходимость расширения внедрения метода генетического тестирования на данную мутацию в клинической практике.

Авторы:

Издание: Клиническая дерматология и венерология
Год издания: 2022
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2022.-N 3.-С.390-398. Библ. 8 назв.
Просмотров: 21