Клинический случай синдрома MELAS

Аннотация:

Представлено клиническое наблюдение пациента с митохондриальной энцефаломиопатией, проявляющейся лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами. Диагноз установлен в детском возрасте на основании клинических данных и подтвержден молекулярно-генетическим методом (мутация m.3243A>G в гене MT-TL1). Адекватное ведение пациента требует совместной работы врачей разных специальностей, назначения большого количества лекарственных препаратов, влияющих на различные этапы энергообразования в клетках. Благодаря успехам современной науки продолжительность жизни больных с митохондриальными заболеваниями увеличилась, по достижении 18 лет они переходят к неврологам, работающим со взрослыми пациентами. В связи с редкой встречаемостью заболевания у взрослых осведомленность о принципах ведения таких больных недостаточная, что негативным образом сказывается на состоянии пациентов.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2022
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2022.-N 6.-С.152-158. Библ. 23 назв.
Просмотров: 19