Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Синдром CHARGE у детей с врожденной атрезией хоан


Аннотация:

Одним из наиболее часто ассоциированных с врожденной атрезией хоан генетических синдромов является CHARGE, включающий в себя множественные врожденные аномалии с вариативными фенотипическими проявлениями. В статье приведены данные об истории изучения, распространенности, этиологии и клинических критериях данной патологии. Цель исследования. Определить частоту выявления и особенности клинических проявлений синдрома CHARGE у детей с врожденной атрезией хоан. Материал и методы. На основе данных литературы и собственных исследований приведены особенности клинических проявлений синдрома CHARGE у детей с врожденной атрезией хоан. Результаты. Ассоциация пороков развития, которая в большинстве случаев имела двустороннюю локализацию, выявлена у 27(18,8%) пациентов с врожденной атрезией хоан. У 20 детей проведен анализ на наличие мутации CHD7 методом секвенирования, при этом мутации CHD7 выявлены у 18(90%) пациентов, удовлетворяющих клиническим критериям синдрома CHARGE. Отсутствие мутаций гена CHD7 у оставшихся пациентов свидетельствует о генетической гетерогенности данного синдрома. Заключение. Выявление синдрома CHARGE у детей с врожденной атрезией хоан имеет большое клиническое значение, поскольку своевременная диагностика и коррекция другой патологии минимизирует шанс осложнений при проведении хирургического лечения и позволяет сформировать индивидуальную маршрутизацию пациентов для лечения и реабилитации. Поэтому обследование и ведение детей с врожденной атрезией хоан, ассоциированной с другими пороками развития, должно осуществляться на основе междисциплинарного подхода.

Авторы:

Котова Е.Н.
Богомильскии М.Р.

Издание: Вестник оториноларингологии
Год издания: 2022
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2022.-N 3.-С.7-12. Библ. 30 назв.
Просмотров: 12

Рубрики
Ключевые слова
chd7
анализ
аномалии
аномалия
ассоциации
ассоциированные
атрезия
большая
ведение
включения
врожденные
выявление
гена
генетическ
гетерогенность
данные
данных
двусторонний
детей
дети
диагностика
другого
другому
заболеваемости
значению
изучение
индивидуального
исследование
история
клиническая
ключ
коррекция
критерии
лечение
литература
локализации
марш
материал
междисциплинарный
метод
множественная
мутации
наличия
обследование
одного
осложнение
основа
особенности
оториноларингология
отсутствие
патологии
пациент
педиатрия
подход
поза
порок
пороки
проведение
проведения
проявление
развитие
развития
распространенности
распространенность
реабилитации
результата
реконструктивная
свидетельства
своевременная
секвенирование
синдром
синдромы
слова
случаев
собственно
статьи
фенотипические
хирургическая
хирургия
хоан
цель
частота
часы
шансы
этиология
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 13.59.45.243)
Яндекс.Метрика