Метаболические нарушения при наследственных оптических нейропатиях

Аннотация:

Известна потенциальная причастность нарушенного метаболизма фолатов к патофизиологии митохондриальных заболеваний. Многие исследователи предполагают, что глубокий системный дефицит фолата может способствовать его митохондриальному дефициту. Метаболизм фолиевой кислоты тесно связан с витамином В12 и гомоцистеином. Учитывая, что наследственные оптические нейропатии (НОН) относятся к митохондриальным заболеваниям, исследование фолатного статуса, содержания витамина В12 и гомоцистеина при этой патологии является актуальным. ?ель исследования. Провести сравнительный анализ результатов определения содержания фолиевой кислоты, витамина В12 и гомоцистеина в сыворотке крови пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера (НОНЛ) и аутосомно-ре-цессивной оптической нейропатией (АРОН), оптической нейропатией (ОН) другого генеза и группы сравнения. Материал и методы. Обследованы 58 пациентов с НОНЛ и АРОН, 49 пациентов группы контроля (ГК) с ОН ишемического, воспалительного, травматического, компрессионного генеза и 20 здоровых добровольцев группы сравнения (ГС). Результаты. У пациентов с НОН выявлено снижение фолиевой кислоты в сыворотке крови (4,0±1,6 нг/мл) по сравнению с ГК (р=1,3-10~8) и ГС (р=1-10-'7). Концентрация витамина В12 составляла 380,8±168,1 пг/мл в группе пациентов с НОН, что значимо ниже, чем в ГС (р=0,0001). Содержание гомоцистеина составляло 14,1 ±5,6 мкмоль/л в группе пациентов с НОН, что значимо выше, чем в ГК (р=0,0007) и ГС (р=0,000003). При этом повышение уровня гомоцистеина >10 мкмоль/л выявлено у 75% пациентов с НОН. Подобные метаболические нарушения выявлены в группах с различными мутациями митохондриальной и ядерной ДНК. Заключение. У пациентов с НОН выявлено выраженное снижение уровней фолиевой кислоты и витамина В,,, а также ги-пергомоцистеинемия. Поиск причин метаболических нарушений является чрезвычайно актуальным для определения роли фолатного дефицита в развитии НОН, а также возможности его фармакологической коррекции.

Авторы:

Издание: Вестник офтальмологии
Год издания: 2022
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2022.-N 4.-С.29-34. Библ. 19 назв.
Просмотров: 20