Оценка эффективности неонатального скрининга на муковисцидоз в Российской Федерации

Аннотация:

В Российской Федерации массовый неонатальный скрининг (НС) на муковисцидоз (MB) проводится с 2006-2007 гг. Алгоритм включает определение уровня иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) в крови у новорожденных на первой неделе жизни и, в случае его повышения, на 21-28-й день. Для подтверждения диагноза проводится потовая проба. Цель. Оценка эффективности программы неонатального скрининга в РФ. Материалы и методы. Проведен сбор информации по ключевым показателям НС на MB за 2019 г. от региональных специалистов по медицинской генетике. Результаты. Получена информация из 50 регионов, в которых было обследовано 1 009 832 новорожденных. Число детей с повышением ИРТ составило 9138 (0,9%), с положительным ретестом - 1388 (0,1%). MB подтвержден у 104 младенцев. Два патогенных варианта в гене CFTR были выявлены у 78(75%) детей с MB, один патогенный вариант - у 20(19%), ни одного - у 3(2,9%). Протокол НС не был завершен у 395(4,3%) человек. Ложноотрицательный результат скрининга получен у 8(7,1%) детей, включая двоих с мекониевым илеусом. Чувствительность скрининга составила около 93%. Еще 104 ребенка с положительным ретестом не имеют окончательно установленного диагноза. Средний возраст осмотра специалистом по MB составил 41±21 день. В 73% случаев диагноз был установлен амбулаторно, в 27% - в стационаре. Получены средние значения cut-off для иммунореактивного трипсина (ИРТ). Заключение. Динамический анализ показателей эффективности НС является перспективным подходом для его оптимизации.

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2022
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2022.-N 3.-С.12-19. Библ. 36 назв.
Просмотров: 18