Состояние здоровья близнецов с генотипом F508del/R334W при муковисцидозе и возможности таргетной терапии

Аннотация:

Ген CFTR содержит 27 экзонов и расположен в регионе 31.1 длинного плеча 7-й хромосомы (7q31.1). В настоящее время описано более 2000 вариантов гена CFTR. R334W относится к вариантам с «мягким» течением заболевания. Цель. Комплексно изучить состояние здоровья, функциональной активности канала CFTR и эффективности CFTR-модуляторов у близнецов с генотипом F508del/R334W. Материалы и методы. Данные историй болезни, метод определения разницы кишечных потенциалов (ОРКП), метод кишечных органоидов. Результаты. Течение муковисцидоза у детей-близнецов - средней тяжести, с однотипными клиническими проявлениями: развитие полипозного риносинусита, эпизоды роста грамотрицательной флоры в респираторном тракте. Отягощающим сопутствующим заболеванием у обоих детей является поллиноз на фоне поливалентной аллергии. Динамическое определение количества панкреатической эластазы 1 у первого ребенка показало ее снижение с 500 до 125 мкг/г стула, что потребовало назначения панкреатина и увеличения дозы при дальнейшем наблюдении. У обоих братьев при проведении ОРКП функция хлорного канала снижена. Применение корректора (VX-809) и потенциатора (VX-770) эффективно восстанавливает работу канала, при их совместном воздействии наблюдается аддитивный эффект. Полученные на обеих культурах кишечных органоидов количественные результаты были очень близки по значениям.

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2022
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2022.-N 3.-С.74-82. Библ. 24 назв.
Просмотров: 18