Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Фенотипические проявления варианта гена CFTR с.3140-16Т>А (3272-16Т>А) в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом


Аннотация:

Представлен клинический случай ребенка 9 лет с муковисцидозом (MB) с редким генотипом с.3140-16Т>А (3272-16Т>А) в гомозиготном состоянии гена CFTR. Диагноз MB был заподозрен по результатам неонатального скрининга. Показатели потового теста (Нанодакт) составили 88 и 84 ммоль/л. С 1,5 мес. мальчик получал ингаляции дорназы альфа, кинезитерапию, ферменты поджелудочной железы (только при обильном приеме жирной пищи), витаминотерапию. С раннего возраста отмечался кашель с мокротой, с 5 лет - хронический синусит. Панкреатическая эластаза-1 кала в возрасте 3 лет составила 597 мкг/г кала, что свидетельствовало о сохраненной экзокринной функции поджелудочной железы. При проведении обследования в возрасте 9 лет физическое развитие ребенка соответствовало возрастным нормам. При спирометрическом исследовании показатели функции легких были в пределах нормальных значений. По данным компьютерной томографии бронхоэктазов выявлено не было. Отмечены рентгенологические признаки хронического синусита. При исследовании разницы кишечных потенциалов отмечено снижение функции канала CFTR, характерное для «мягких» генетических вариантов. Таким образом, из клинических проявлений заболевания у ребенка с генотипом с.3140-16Т>А (3272-16Т>А) в гомозиготном состоянии в возрасте 9 лет сформировался только хронический риносинусит. Проведение метода определения разности кишечных потенциалов подтвердило диагноз и «мягкий» генотип при MB.

Авторы:

Шадрина В.В.
Мельяновская Ю.Л.
Фурман Е.Г.

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2022
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2022.-N 3.-С.109-112. Библ. 11 назв.
Просмотров: 16

Рубрики
Ключевые слова
32
cftr
альфа
бронхоэктазия
вариантные
витаминотерапия
возраст
возрастные
гена
генетическ
генотип
гомозигота
данные
дети
диагноз
дорназа
железы
жирный
заболевания
значению
ингаляции
исследование
калия
канал
кашель
кинезитерапия
кишечная
клиническая
ключ
компьютерная
легкая
легочный
лет
мальчик
метод
мокрота
муковисцидоз
нанодакт
неонатальная
неонатология
нормальная
нормы
образ
обследование
определение
панкреатическая
педиатрия
пищи
поджелудочная
показатели
пола
потенциал
потовые
прием
признаки
проведение
проявление
пульмонология
развитие
раннего
ребенка
редкие
результата
рентгеновская
рентгенологическая
риносинусит
свидетельства
синусит
скрининг
слова
случаев
снижение
состав
состояние
сохраненная
спирометрический
теста
томография
фенотип
фенотипические
фермент
фиброз
физическое
функции
характерного
хроническая
хронически
экзокринные
эластаза
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 3.135.193.179)
Яндекс.Метрика