Клинические особенности патогенного варианта нуклеотидной последовательности L138ins в гене CFTR при муковисцидозе

Аннотация:

В статье представлен анализ фенотипических проявлений и клинического течения муковисцидоза у пациентов с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности L138ins в гене CFTR. Вариант L138ins у пациентов с муковисцидозом редко встречается в мире, однако с высокой частотой встречается в различных регионах России, преимущественно на территории Среднего Урала. До внедрения неонатального скрининга у пациентов с вариантом L138ins в основном отмечалась поздняя диагностика заболевания в связи с «мягким» течением болезни и часто сомнительными результатами потовых тестов. Иммунореактивный трипсиноген при варианте L138ins повышен в неонатальном периоде, что позволяет заподозрить муковисцидоз, но были отмечены и ложноотрицательные случаи неонатального скрининга. При патогенном варианте L138ins встречались случаи бесплодия у мужчин и сохранения репродуктивной функции у женщин. Отмечены случаи бессимптомной панкреатической гиперферментемии в детском возрасте. Не выявлено частых случаев инфицирования синегнойной инфекцией дыхательных путей. Однако у взрослых пациентов проявления респираторного синдрома заболевания протекали тяжелее, чем у детей, вплоть до летального исхода. Таким образом, несмотря на формирование «мягкого» фенотипа муковисцидоза при варианте L138ins, остаточной функции белка недостаточно для нормального функционирования легочной ткани.

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2022
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2022.-N 3.-С.113-119. Библ. 16 назв.
Просмотров: 18