Панкреатиты у детей с муковисцидозом с сохранной экзокринной функцией поджелудочной железы

Аннотация:

Поджелудочная железа является одним из основных органов, на который влияет дисфункция белка CFTR, регулирующего трансмембранную проводимость муковисцидоза (MB). Панкреатит может быть симптомом MB или расстройства, связанного с геном CFTR (CFTR-RD). Генетические варианты, приводящие к MB или имеющие варьирующее клиническое значение, гена CFTR встречаются у 32-48% больных. Риск развития панкреатита ожидается у 20% пациентов с «мягкими» генотипами. Представлены три клинических случая, которые демонстрируют течение панкреатита у детей с сохранной функцией поджелудочной железа, сложность определения степени панкреатической недостаточности, длительность страдания детей с рецидивирующими острыми и хроническими панкреатитами, сложность диагностики и интерпретации лабораторных показателей, проблемы в прогнозировании возможного возникновения и течения панкреатита при патогенных вариантах гена CFTR. При некоторых «мягких» патогенных вариантах гена CFTR возможно снижение панкреатической эластазы-1 с течением времени, поэтому требуется ее ежегодный контроль. Пациентам с «мягкими» патогенными вариантами необходимо проводить в качестве рутинного обследования контроль панкреатической амилазы, липазы, диастазы, применять методы визуализации. Всем пациентам с MB требуется полная верификация генотипа, чтобы определить наличие «мягких» вариантов. Пациенты с рецидивирующими панкреатитами должны быть обследованы на гетерозиготное носительство гена CFTR или верификацию MB.

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2022
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2022.-N 3.-С.120-127. Библ. 31 назв.
Просмотров: 17